¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara ¿Qué hemos hecho mal ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento ¿Tiene cura Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.
